丰博国际平台怎么样,华大基因“癌变门”反思:基因检测市场该降降虚火了

[摘要] 然而最近一篇《华大癌变》的文章,将基因检测中最为成熟的无创产前筛查也拉下了“神坛”。利益驱动之下,基因检测市场乱象从未停止过。无创产筛技术已经相当成熟,尚闹出“癌变门”事件,而就整体基因检测市场来说,尚有大量打着基因检测旗号的商业应用,不少纯属“娱乐”。而这些娱乐性的基因检测,反而会让大众产生基因检测不靠谱的印象。

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丰博国际平台怎么样,女影星朱莉因为测出基因缺陷而选择预防性切除手术,将基因检测这一概念普及到了大众层面,近年来,这一行业增长迅速。然而最近一篇《华大癌变》的文章,将基因检测中最为成熟的无创产前筛查也拉下了“神坛”。该文中,湖南一名男婴出生时伴随“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病,但此前进行的华大基因“无创dna检查”结果却显示“低风险”。

“无创dna检查”,学名是“孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断”,又被称为无创产前筛查。因为只需要采血就可检测,比之要做羊水穿刺等有创的产前诊断技术更受孕妇欢迎。

“癌变门”发生后,华大基因又发公告又发公开信,指出无创产前基因检测仍有技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴),并搬出了2016年《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断工作的通知》中的技术规范,来说明自己的产品技术已经超出标准,严格遵守国家部门法规要求。

但关于华大基因夸大宣传、无创产筛技术滥用的质疑仍然不断。

在全面两孩政策推动下,产科的高龄产妇占比急剧上升。按照卫计委的规定,预产期年龄大于35岁以上、重度肥胖、有过染色体异常胎儿分娩史等,都属于无创产前筛查的“慎重人群”。但“癌变门”中的湖南孕妇,已经有不良孕产史,却被推荐去做无创产前筛查。

而现实中这样的例子也不少见。笔者身边一位朋友,36岁怀孕,在街道就可以获得免费羊水穿刺检查,却被三甲医院的产科医生推荐改做无创产前筛查,并被强行推销做了一个“plus套餐”,除了唐氏筛查,还包括地贫等基因筛查。

利益驱动之下,基因检测市场乱象从未停止过。资本总是迫不及待地在技术成熟之前就期望能吹胀市场摘取果实,却不知这样的冒进反而对行业会带来伤害。干细胞的临床试验是一个活生生的例子。

华大基因在公告中试图撇清自己未曾过度营销,但是华大基因董事长汪建数次在公开场合的发言,却是铁一般的事实。例如“华大基因员工中不允许有出生缺陷,如果有出生缺陷出现,那就是华大基因七千人的耻辱”,比如“华大基因所有员工必须做到100岁不封顶”。身为华大基因掌舵人,汪建的这些言论如今看来是啪啪打了脸。如果真如汪建所言,华大基因公开信中公布的248万例已经出生的客户样本中,为何还会有70名染色体数目异常宝宝降生?

医学最害怕的是绝对。如果有医生拍着胸脯跟你说,百分百包在他身上,那么你对这个医生最好打个问号。基因检测也同样如此。虽然无创产前筛查从1997年发展至今已经20年历史,但在现实应用中,谁也不敢说100%。这其中有适应人群的原因,比如一年内经历过异体输血的人群、合并恶性肿瘤的人群,就不适用于这项技术,如上所述,重度肥胖的人群、多胎妊娠,都可能影响其检测的准确性。也有样本采集的问题,比如样本采集时dna浓度是否不够,样本是否受到污染,都可能带来结果的假阳性或假阴性。

无创产筛技术已经相当成熟,尚闹出“癌变门”事件,而就整体基因检测市场来说,尚有大量打着基因检测旗号的商业应用,不少纯属“娱乐”。几百元、一口唾沫就能测你的祖先构成、测孩子的潜能、测情商、测网瘾……但这些基因检测结果除了娱乐性,又能带来什么实际效应呢?即使是一些相对成熟的肿瘤基因检测,由于缺乏科学可靠的后续干预措施,也被医学界诟病是纯属“算命”。而这些娱乐性的基因检测,反而会让大众产生基因检测不靠谱的印象。

大众还需要知道的一点是,面对众多基因检测产品,如何解读检测报告才是关键。就像骨科医生可能看不懂心电图一样,基因检测的报告也需要专业的人才来读懂。但由于遗传咨询学人才的短缺和相关准入门槛的缺失,不排除有的公司在忽悠普通消费者。

基因检测无疑是人类一项伟大发明,为人类向精准医学迈进夯实了基础。但正如肺癌专家吴一龙教授说过,遗传学基因检测不能用来当算命先生。如何规范使用,祛除行业虚火,遏住资本提前摘果的手,是当下值得反思的问题。

【记者】严慧芳

【作者】 严慧芳

【来源】 南方号~深度~南方产业观察

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